本站讯（医学部供稿）2022年11月20日，卡塔尔世界杯在多哈海湾球场正式拉开帷幕。当全世界的目光聚焦在海湾球场中央时，开幕式上用双手支撑着身体行走的“半身少年”加尼姆·阿尔·穆夫塔和他的故事震撼和感动了每一个人。身体上的缺陷没有让他屈服，乐观面对生活的态度，追逐梦想、直面困难的勇气，让穆夫塔成为卡塔尔世界杯大使，也使尾椎退化综合征这个并不为人熟知的病症随他一起走入了人们的视野。
造成这种疾病的原因是什么？患者需要做哪些治疗？是否会危及生命？带着许多疑问，医学部的学生们在感动之余，看到的还有责任，医者仁心的责任，他们采访了天津大学儿童医院儿研所副所长蔡春泉主任和康复医学科赵澎主任，带领大家了解尾椎退化综合征的相关知识。
天大医学部同学：两位主任好，不知道您们有没有关注正在举办的卡塔尔世界杯，我们看到在开幕式上出现了一位“半身少年”，据多家媒体报道，他所患的是一种叫“尾椎退化综合征”的疾病，请问这是一种什么样的疾病呢？
蔡春泉主任：刚刚你说的很对，世界杯开幕式上出现的“半身少年”是患有先天性尾椎退化综合征(caudal regression syndrome, CRS)。这是一种罕见的与骶骨和腰椎发育不全相关的下脊柱节段先天性畸形。患者症状从孤立的骶尾椎部分发育不全到严重的畸形不等，根据缺损节段的高低不同有不同程度的临床症状，缺损节段越低临床症状越轻，末端尾骨缺损可无临床症状。这些发育异常可能会导致骨盆畸形、下肢异常以及不同程度的运动和神经功能障碍，同时，CRS可能会出现先天性心脏异常，泌尿生殖系统、胃肠道和呼吸系统的其他并发畸形。
天大医学部同学： 也就是说，该疾病是属于胎儿畸形的一种是吗？那么这种病症是否可以在孕期通过产检筛查发现呢？还是说婴儿虽然患病但可能出生时下肢健全，出生后下半身会随着病症的加重而逐渐退化？
蔡春泉主任：这是一种特殊的胎儿畸形综合征，通常可以在孕期产前超声检查发现，但是由于孕早期胎儿在正常发育状态下尾椎尚未骨化完全，诊断较为困难，因此该病通常于孕中期得以诊断。如果患儿伴有严重畸形的话多为死胎或于怀孕28周到产后一周时间内死亡，存活的患儿伴有脊髓缺损及程度不等的双下肢畸形，大部分需要通过外科手术矫正治疗，少数无临床症状的患儿可先进行临床观察，如果后期发生如萎缩、畸形等下肢继发性病变应及时干预。
天大医学部同学：如果可以在产前诊断出该病，那在发现后及时进行干预是否有治愈的可能，或是减轻患病的程度呢？
蔡春泉主任：产前明确诊断的胎儿如畸形程度严重，截至目前，我们建议终止妊娠，如果选择继续妊娠，孕妇应进行产前超声随访，密切关注胎儿发育情况。
对于需要外科矫治的患者，尾椎退化综合征的治疗也是比较复杂的，需要神经外科医生、泌尿科医生、神经科医生、物理治疗师和心理科医生的多学科参与，但治疗也只是姑息性的，因为原发性病理改变是不可逆的，治疗只是尽可能使患儿达到正常状态，对于医生及父母，治疗是一种挑战，需要多学科协作帮助患儿有更好的生活质量。同时做了此类治疗之后，患者还需要在很长一段时间之内，在医生的指导下做相应的功能和康复锻炼。
天大医学部同学：那您可以和我们讲讲造成这种疾病的原因是什么吗？如果在孕期就可以预防疾病的产生的话该病的患者可能也会大大减少。
蔡春泉主任：目前该病的确切病因及发病机制尚不清楚，多数学者认为是由孕妇糖尿病史、血流灌注不足、遗传等多因素导致胚胎4周前脊索复合体在成熟过程中发生中断，使胎儿骶尾段的脊髓发育障碍，胎儿神经系统及下肢运动受损，进而导致该病及相关症状。
由于孕妇糖尿病是发生该病的主要危险因素，所以关注孕妇是否合并妊娠期或孕前糖尿病还是很重要的，如有糖尿病要积极控制、管理，并在产前超声检查时关注胎儿脊柱骶尾段发育情况及血流灌注情况，在有限的预防措施下尽量做到早诊断、早干预。
天大医学部同学：感谢蔡主任详细的解答。我们看到“半身少年”完全是依靠双臂行走的，下半身全部缺失，也想请教一下赵主任，该病的患者是如何维持生存的呢？他们可否正常进食呢？
赵澎主任：谢谢同学们的邀请。患儿出生后，对于胃肠道异常的处理是其能够生存与否的决定性因素。部分患儿口部运动功能不佳需要行胃造口术；部分合并食管闭锁伴或不伴气管食管瘘者急需胃肠外营养，并予及时的手术矫治；肛门直肠畸形者会存在不同程度的排便障碍，特别是肛门闭锁者通常需要早期手术干预，否则可因严重的肠梗阻进而危及生命。
天大医学部同学：那么患者的病情是否会随年龄增长而加重呢？此后该疾病是否会逐渐影响到身体的其他器官？
赵澎主任：就像刚刚蔡教授提到的那样，CRS除骶骨发育不全外，患者存在不同程度的胃肠道、泌尿生殖系统和心血管异常。由于下肢发育不良，缺乏神经支配，会出现不同程度的关节挛缩、畸形，丧失运动功能，并随着年龄的增长，肌肉萎缩、关节挛缩及废用会日益明显。神经源性膀胱可致尿失禁及尿储留，如未经合理管理，可出现逼尿肌过度活动和膀胱输尿管反流，长此以往易合并反复的泌尿系感染，严重者可致肾功能衰竭。先天性心血管异常如室间隔缺损等，亦需给予相应的治疗，否则可合并心力衰竭进而危及生命。
天大医学部同学：刚刚蔡主任提到尾椎退化综合征的治疗比较复杂，想和您请教一下，患者具体需要做哪些治疗，进行哪些康复训练呢？
赵澎主任：正如蔡教授刚才提到的，CRS患儿一旦出生，在生后即需要建立起一支由神经外科、泌尿外科、胃肠科、康复专家、物理治疗师、心理学家等组成的多学科团队，对其进行个性化动态管理。患者普遍存在不同程度的神经源性膀胱、肠功能障碍及下肢运动功能障碍。对于尿失禁应进行尿流动力学评估，指导患者清洁间歇导尿，并在泌尿外科随访，必要时进一步手术治疗；肛门直肠畸形者会存在不同程度的排便障碍，特别是肛门闭锁者常需早期手术干预；下肢运动功能障碍者表现为下肢肌肉萎缩、关节挛缩、失神经支配，可予相应的关节活动度的维护；是否能步行，其潜力最重要的指标是膝关节屈曲挛缩，腘窝受损的严重程度和伴随的挛缩与股四头肌的肌肉力量直接相关，对于股四头肌肌力不足者，特别推荐转子下截肢术或膝关节离断术，膝关节离断术可保护身体形象，便于假体应用，并确保残存下肢功能。
胸部和上腰部受损的患者不能行走，必须使用轮椅；腰椎中段水平的患者，可于家中行走；腰椎较低水平受损的患者，功能性步行是可能的。生长激素联合康复可能有助于改善CRS中不完全脊髓受损水平以下远端区域的运动功能，上肢强化锻炼、良好的皮肤护理和以及合理的体位，均有助于患者日常生活能力的改善。
天大医学部同学：谢谢赵主任的讲解，之前我们对于该病并不熟悉，是否是因为该疾病的患病率较低呢？您知道在中国该病的患者大致有多少吗？
赵澎主任：在一般人群中，每100,000名活产婴儿中有1-3名新生儿患有CRS。而糖尿病母亲所生婴儿的患病率要高得多，糖尿病母亲的婴儿中CRS的患病率高达350分之一，CRS婴儿的母亲中有20-25%患有胰岛素依赖型糖尿病。
目前我国尚未有该病患病率的报道。根据国外文献推测，以2021年为例，我国2021年新出生1062万人，估计其中有CRS患者100-300名。
通过和两位主任的交流，大家了解到“尾椎退化综合征”这种罕见病，其畸形程度严重的类型目前还没有很好的治疗方法，只能通过孕检排查提前解决，相信随着医疗技术的不断发展，会为罕见病患者们带去更多的希望。而“不向命运低头”穆夫塔，也让人们在感受着世界杯魅力的同时，对积极乐观的精神力量和“尊重与包容”有了更深的体会，他的笑容闪耀着动人的光彩。
（编辑 杨璇）
