记者12日从泰达国际心血管病医院获悉，由该院专家牵头联合杭州师范大学、迪安诊断共同起草的《先天性心脏病基因诊断规范》正式发布实施，这也是国内发布的首个针对先天性心脏病基因诊断规范的团体标准。

据介绍，先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病，每年新增先天性心脏病患儿15万~22万例。先天性心脏病病因复杂，临床表型多样化，对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗，给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳，且死亡率和并发症发生率较高，因此先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。

此次发布的《先天性心脏病基因诊断规范》结合先天性心脏病医学分类、临床表现、发病机制，规定了先天性心脏病的基因诊断流程，包括遗传学检测、先心病患者遗传学检测、先心病产前诊断；同时规范了利用分子生物学方法，从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况，进而对疾病作出诊断的方法和过程。适用于全国各级疾病预防控制机构和医疗机构对先天性心脏病的基因诊断和遗传咨询。

《先天性心脏病基因诊断规范》通讯作者，法国国家医学科学院院士、泰达国际心血管病医院副院长、天津大学心血管病研究所所长、国家心血管疾病临床研究中心分中心建设单位主任何国伟教授说：“该团体标准的起草参考了国内外先心病基因诊断最新动态及各参与单位研究成果，由编写组及国内多位在该领域有丰富经验专家充分讨论，汲取国内外最新成果及专家意见形成初稿，又经过多轮修改而定稿。该规范充分反映了当前先心病基因诊断理论及实践最新成果，成为我国首部先心病基因诊断规范，也是国际上首次形成的先心病基因诊断规范，具有国际先进性。”（天津日报记者 徐杨）

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（编辑 张华 张湫苗）